27/6/15

Una esperanza para el 'Alzheimer infantil' de Elena


Una esperanza para el 'Alzheimer infantil' de Elena

  • Un ensayo clínico probará la utilidad de una terapia experimental para la enfermedad
  • La asturiana Elena Barreiro es la única paciente europea que participa en la investigación
  • El objetivo de esta terapia enzimática es, al menos, detener el avance de la enfermedad

elmundo.es

Desde hace 8 navidades, Marta Cienfuegos siempre pide lo mismo en su carta a los Reyes Magos: que su hija Elena, de 10 años y afectada por el síndrome de Sanfilippo B, tenga la oportunidad de vivir un futuro distinto al que dibuja esta enfermedad rara que hace que el organismo dé marcha atrás en su desarrollo y pierda las capacidades adquiridas.

Como otros 6 de enero, este año el esperado regalo no estaba entre los paquetes que se apilaban junto al árbol de la casa familiar en Valdesoto (Asturias), pero llegó horas después de que se recogieran los lazos y el papel de colores, a través de un correo electrónico remitido desde el Children's Hospital de Pittsburgh (EEUU). Era una propuesta para participar en el primer ensayo clínico del mundo que va a probar una terapia enzimática para este trastorno.

"No nos lo podíamos creer", señala ya desde EEUU Cienfuegos, que después de mucha burocracia, consiguió que en marzo Elena fuera una de las ocho pacientes -la única europea- que iniciaron una investigación cuyo objetivo es demostrar la utilidad que tiene aportar de forma exógena la enzima que el organismo de estos enfermos no es capaz de producir (para el tipo A de la enfermedad, existen ensayos desde hace unos años).

Los afectados por el síndrome de Sanfilippo B tienen un defecto genético que les impide fabricar la enzima alfa-n acetil-glucosaminidasa, que resulta clave en la degradación de determinadas sustancias de desecho en el cuerpo. Debido a esta carencia, una especie de azúcar tóxico se va acumulando progresivamente en sus órganos, lo que afecta a su funcionamiento y hace que los enfermos vayan perdiendo su capacidad para hablar, caminar, tragar o respirar. Es como si sufrieran un retroceso del reloj biológico, una especie de Alzheimer infantil que suele conducir a una muerte prematura durante la adolescencia.

"Esperamos que esta terapia enzimática sea capaz al menos de detener el avance de la enfermedad en humanos", señala Cienfuegos, que sabe que en los ensayos realizados en ratones, el tratamiento ha sido capaz de detener el acúmulo de basura y mejorar el estado de los animales, pero no quiere lanzar las campanas al vuelo antes de tiempo.

"Esta enfermedad te obliga a ser muy cauto, a no crearte falsas esperanzas, porque es experta en romperte las ilusiones", asegura.

De momento, Elena acude cada 15 días al hospital de Pittsburgh donde recibe, por vía endovenosa -como si de quimio se tratara-, la terapia enzimática. Las sesiones se prolongan durante dos horas, que Elena aprovecha para ver dibujos animados o hacer puzles con sus padres.

Después, toca quedarse durante dos horas más en el centro sanitario para comprobar que todo ha ido bien. "Nos tratan estupendamente", señala Cienfuegos, que ha tenido que hacer malabares burocráticos y económicos para afrontar los tres años que durará el ensayo. "Tendremos que estar en Estados Unidos hasta que el ensayo empiece en España -está previsto que se inicie en el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona-, pero eso no ocurrirá, en el mejor de los escenarios, antes de seis meses".


Buenas noticias

A su nuevo hogar en Pittsburgh, una residencia de la Fundación Ronald McDonald que aloja a las familias de los niños que reciben tratamiento en el hospital, llegó hace unos días otra noticia que tanto la familia de Elena como la de otros afectados por Sanfilippo llevaban tiempo queriendo escuchar.

Una compañía farmacéutica norteamericana -PlasmaTech Biopharmaceuticals- se ha comprometido a aportar "todos los fondos necesarios" para llevar a cabo un ensayo clínico que pruebe la eficacia en humanos de una terapia génica para distintas formas del síndrome de Sanfilippo. En vez de aportar las enzimas que no pueden producir estos enfermos, este abordaje pretende ir al origen del problema y arreglar el defecto genético que lo provoca.

Las perspectivas son buenas porque, en estudios realizados en en ratones y perros, la terapia génica ha conseguido curar el trastorno. Hasta ahora, la empresa Abeona era una de las más destacadas en el desarrollo de un ensayo clínico en humanos, pero no podía afrontar la alta inversión que suponía el proyecto (al menos tres millones de euros sólo para las primeras fases de investigación), por lo que las familias se habían volcado -a través de distintas fundaciones- en la recaudación de fondos.

"Sólo tengo palabras de agradecimiento porque, en plena crisis, las personas han aportado muchísimo dinero, pero llevábamos tiempo esperando que un gran inversor apostase por buscar una cura para esta enfermedad y, al comprar Abeona, PlasmaTech se ha comprometido a desarrollar el proyecto", señala Cienfuegos. Según explica, las previsiones apuntan a que a finales de 2015 se inicie un ensayo clínico en Estados Unidos, que prácticamente inmediatamente después tendría un reflejo homólogo en el Hospital de Cruces de Bilbao. Justo en la fecha en la que hay que escribir una nueva carta a los Reyes Magos.

Marta Cienfuegos ya tiene claro lo que pondrá en la suya: "Para este año pido que todo vaya bien, que se inicie el ensayo de la terapia génica y que el tratamiento de Pittsburgh funcione. El verdadero regalo sería volver a escuchar a Elena llamarme mamá".
 

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